【深圳2歲半男童2000多度近視、駝背、消瘦，經(jīng)基因檢測(cè)確診為“天才病”】深圳2歲半男童確診馬凡綜合征 深圳兩歲多得強(qiáng)仔經(jīng)基因檢測(cè)確診為馬凡綜合征。馬凡綜合征患者身材高大、四肢修長(zhǎng)，因?yàn)樯硇翁攸c(diǎn)在一些領(lǐng)域極有優(yōu)勢(shì)，所以也被稱為“天才病”。 馬凡綜合征是常染色體顯性遺傳病，由法國(guó)兒科醫(yī)生馬凡（Marfan）在1896年首次報(bào)道。馬凡綜合征是遺傳性結(jié)締組織病，以骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)得病變?yōu)橹饕卣鳌?qiáng)仔1歲多時(shí)檢測(cè)視力，為2000多度得近視；近半年來，家人發(fā)現(xiàn)強(qiáng)仔走路姿勢(shì)略微駝背；強(qiáng)仔身高達(dá)96cm，在100個(gè)同樣年齡得男孩中，他超過了90多個(gè)孩子得高度；但他得體重只有12.4公斤，接近同齡孩子對(duì)照體重得下限；強(qiáng)仔手指及腳趾都較長(zhǎng)；醫(yī)生為強(qiáng)仔作心臟超聲，發(fā)現(xiàn)“主動(dòng)脈竇部增寬”。馬凡綜合征患者三大系統(tǒng)得病變特征，強(qiáng)仔都有了。后經(jīng)基因檢測(cè)，確診為馬凡綜合征。 據(jù)介紹，馬凡綜合征得發(fā)病率約0.04‰～0.1‰。馬凡綜合征一般表現(xiàn)為連續(xù)傳遞遺傳或隔代遺傳。馬凡氏綜合征患者得家屬也應(yīng)提高警惕，可做全面得身體檢查，及時(shí)診斷是否患病。 (廣州感謝鮑文娟)
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