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        全球第二例_北京兒童醫(yī)院破解患兒罕見病疑云

        放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2021-11-06 16:28:15    作者:馮露瑤    瀏覽次數(shù):68
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        “感謝China兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院,感謝免疫科團(tuán)隊(duì),我們心里壓著得石頭總算落地了!”6年奔波求醫(yī),罕見病患兒小佳(化名)終于在北京兒童醫(yī)院明確診斷,一天天好起來。小佳今年12歲,6年前是一個(gè)健康活潑得孩子

        “感謝China兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院,感謝免疫科團(tuán)隊(duì),我們心里壓著得石頭總算落地了!”6年奔波求醫(yī),罕見病患兒小佳(化名)終于在北京兒童醫(yī)院明確診斷,一天天好起來。

        小佳今年12歲,6年前是一個(gè)健康活潑得孩子。6歲這年,母親無意中發(fā)現(xiàn)小佳雙肩關(guān)節(jié)有明顯得腫脹,經(jīng)過治療,關(guān)節(jié)癥狀不但沒有明顯得改善,雙肩、雙肘、雙腕、雙膝、髖及雙踝關(guān)節(jié)陸續(xù)出現(xiàn)腫脹,兩年后,關(guān)節(jié)開始變形,甚至不能下蹲,雙膝、雙腕也不能正常活動(dòng)。一些地方甚至開始出現(xiàn)“黃色得花朵”,雙手甲緣出現(xiàn)不少疣狀物,口腔內(nèi)也有了黃色凸起。

        6年來,一家人到各大醫(yī)院輾轉(zhuǎn)求醫(yī),曾經(jīng)診斷為幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎(多關(guān)節(jié)型 RF陰性)、疣狀黃瘤、色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎……醫(yī)生卻都無法解釋全貌。 小佳一直被當(dāng)做“幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎”治療,因?yàn)榧膊∷郏啻螐?fù)發(fā),逐漸出現(xiàn)全身多發(fā)關(guān)節(jié)畸形、營(yíng)養(yǎng)不良、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩……在長(zhǎng)達(dá)6年得求醫(yī)問藥之后,病情仍然在進(jìn)展,診斷卻依然是個(gè)疑團(tuán)。

        在醫(yī)生和病友得推薦下,小佳得父母抱著蕞后一絲希望,決定前往北京兒童醫(yī)院尋求診治。今年8月,小佳因“不明原因得關(guān)節(jié)腫脹、關(guān)節(jié)破壞”來到免疫科主任毛華偉門診就診,毛華偉馬上意識(shí)到小佳得得不是“幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎”,而可能是一種非常罕見得組織細(xì)胞病。入院時(shí),小佳已經(jīng)是嚴(yán)重殘疾和營(yíng)養(yǎng)不良得狀態(tài),全身大大小小得關(guān)節(jié)都是腫脹、畸形得。張口受限,雙手手指短縮畸形,無法抓握,肘關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)無法伸直,無法下蹲。同時(shí)口腔內(nèi)還有多發(fā)黃色瘤樣得病變。她已經(jīng)無法正常得活動(dòng)、學(xué)習(xí)和生活。全身多發(fā)骨質(zhì)得破壞、關(guān)節(jié)得畸形以及營(yíng)養(yǎng)不良使她看上去非常脆弱,正常孩子得一次磕碰都有可能把她“碰碎了”。免疫科團(tuán)隊(duì)經(jīng)過仔細(xì)檢查,結(jié)合既往病史、病理和文獻(xiàn)研究,認(rèn)為這是一種極其罕見得疾病,初步考慮三種疾病鑒別診斷:脂質(zhì)肉芽腫病(Erdheim-Chester病)、播散性黃瘤或多中心網(wǎng)狀組織細(xì)胞增生癥。

        為進(jìn)一步明確診斷,免疫科申請(qǐng)China兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病中心會(huì)診,罕見病門診組織血液二科、骨科、內(nèi)分泌遺傳代謝科、口腔科、影像中心、病理科等科室可能進(jìn)行了一場(chǎng)多學(xué)科會(huì)診。經(jīng)過首次會(huì)診討論,可能們集體決策再取活檢送病理。病理診斷明確為非朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥,但這不是一種疾病,而是一大類疾病,初步得病理結(jié)果鎖定脂質(zhì)肉芽腫病(Erdheim-Chester病)或播散性黃瘤。經(jīng)過可能們?cè)俅斡懻摚鶕?jù)小佳得臨床表現(xiàn)、影像學(xué)及病理結(jié)果綜合分析,蕞終診斷確定為播散性黃瘤,并導(dǎo)致侵襲性關(guān)節(jié)炎。

        播散性黃瘤是一種非常罕見得組織細(xì)胞病,而播散性黃瘤導(dǎo)致侵襲性關(guān)節(jié)炎全球僅報(bào)道一例,小佳為第二例,并且小佳關(guān)節(jié)炎和骨破壞得程度比此前國(guó)外報(bào)道得第壹例更加嚴(yán)重。小佳明確診斷后,由免疫科轉(zhuǎn)至血液二科進(jìn)行下一步治療。

        血液二科根據(jù)小佳得病情制定了個(gè)體化得化療方案。目前經(jīng)治療兩個(gè)月后,小佳口腔內(nèi)黃瘤病變已經(jīng)逐漸變小,關(guān)節(jié)腫脹有所減輕,后續(xù)仍需要進(jìn)一步規(guī)律治療、隨診觀察。北京兒童醫(yī)院可能團(tuán)隊(duì)將持續(xù)患兒病情變化,開展長(zhǎng)期隨訪。

        北京客戶端感謝 孫樂琪

        感謝 王雯淼

        流程感謝 嚴(yán)圣淼

         
        (文/馮露瑤)
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