打3份工，每天工作十幾個(gè)小時(shí)，他只是為了存錢(qián)給女兒做骨髓移植，因?yàn)榕畠撼錾痪镁捅辉\斷患有重度地中海貧血，這是一種基因遺傳性疾病，每隔15天就要去醫(yī)院輸一次血。

造成出生缺陷原因有很多 孕婦高齡是重要原因

每個(gè)人都希望自家寶寶健康，但總有一些不幸的寶寶生下來(lái)就帶著痛苦的疾病，我們稱之為出生缺陷。讓愛(ài)無(wú)缺，重在預(yù)防，三胎政策落地后，為了下一代健康，爸爸媽媽更應(yīng)該重視出生缺陷。9月12日是中國(guó)預(yù)防出生缺陷日，記者走進(jìn)陜西省人民醫(yī)院產(chǎn)科，了解出生缺陷預(yù)防知識(shí)。

省人民醫(yī)院產(chǎn)科副主任胡盈介紹，出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無(wú)腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導(dǎo)致先天性智力低下、聾、啞等異常。

造成出生缺陷的原因有很多，母親高齡生產(chǎn)是一個(gè)重要原因，另外還有遺傳病，也有病毒或者藥物因素，比如母親在孕期受到某些病原體感染，也有孕早期母親不知道自己懷孕食用致畸藥物。尤其一些小診所遇到感冒的患者，用病毒唑等強(qiáng)效藥控制病情，這種藥物對(duì)孕婦來(lái)說(shuō)正是高危險(xiǎn)的致畸藥物。再或者農(nóng)藥、重金屬、高分子化合物、輻射、煙、酒等其他因素也是造成出生缺陷的原因。

出生缺陷的預(yù)防共有三級(jí)

對(duì)于出生缺陷的預(yù)防，胡盈說(shuō)共有三級(jí)。

一級(jí)預(yù)防是在沒(méi)懷孕前進(jìn)行的。“婚檢、孕檢雖然不是強(qiáng)制性的，但希望大家認(rèn)真做一下?！焙f(shuō)，這能把夫妻雙方的傳染病、家族遺傳病查出來(lái)。如有問(wèn)題，是可以咨詢好、干預(yù)好，避免風(fēng)險(xiǎn)的，甚至可以通過(guò)試管嬰兒技術(shù)避免出生缺陷的發(fā)生。另外，孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸也可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生。

二級(jí)預(yù)防是在懷孕后進(jìn)行的，最重要的就是規(guī)范產(chǎn)檢。懷孕28周內(nèi)應(yīng)該4周查一次，28周到36周根據(jù)具體情況決定，省人民醫(yī)院建議每?jī)芍懿橐淮危?6周之后每周查一次。總之，科學(xué)的孕期檢查應(yīng)該保證9-11次。在這個(gè)孩子逐漸發(fā)育的過(guò)程中可以發(fā)現(xiàn)一些缺陷問(wèn)題，比如脊柱裂、全前腦、右位心、聯(lián)體雙胎等，孕早期可以診斷；有些畸形如腦積水、腎盂積水、多囊腎等孕晚期能發(fā)現(xiàn)。但是胡盈也提到，胎兒畸形的產(chǎn)前超聲檢出率并不是百分百，部分胎兒畸形產(chǎn)前超聲檢出率極低，如心房間隔缺損、心室間隔缺損、耳畸形、指/趾異常、食道閉鎖等問(wèn)題很難發(fā)現(xiàn)，希望大家理解醫(yī)生。

三級(jí)預(yù)防是對(duì)出生缺陷兒早發(fā)現(xiàn)早治療，盡量改善其預(yù)后。產(chǎn)婦分娩后要進(jìn)行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進(jìn)行早期干預(yù)；對(duì)新生兒進(jìn)行聽(tīng)力篩查，早期發(fā)現(xiàn)、早期預(yù)防和減輕聽(tīng)力殘疾的程度；開(kāi)展兒童系統(tǒng)保健，即通過(guò)規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷，如髖關(guān)節(jié)脫臼、唇腭裂等，爭(zhēng)取適時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。

走出“第一個(gè)孩子正常，第二個(gè)孩子沒(méi)事”的誤區(qū)

為了減少出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，在產(chǎn)檢中還應(yīng)注意多項(xiàng)檢查，尤其16周-18周之間，小于35歲的孕婦要去做免費(fèi)的唐氏篩查，大于35歲應(yīng)該做無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺的產(chǎn)前診斷。“這一點(diǎn)一定要當(dāng)回事?！焙f(shuō)了很多遍，她說(shuō)，臨床上總會(huì)有孕產(chǎn)婦認(rèn)為這些東西查不查無(wú)所謂，也有人認(rèn)為頭胎沒(méi)事，二胎、三胎肯定也沒(méi)事。其實(shí)這是非常錯(cuò)誤的認(rèn)識(shí)，隨著孕婦年齡增加，孩子出現(xiàn)染色體異常的概率就會(huì)增加。

胡盈提醒，晚育超過(guò)35歲以上；以前生育過(guò)出生缺陷兒的；有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的孕婦；孕期有亂服藥史的；孕前有糖尿病的；孕早期接觸過(guò)放射線或鉛、汞等有害物質(zhì)的，這些都屬出生缺陷高危孕婦，一定要走出“第一個(gè)孩子發(fā)育正常，第二個(gè)孩子肯定沒(méi)事”的誤區(qū)，要按照醫(yī)生建議做好出生缺陷的預(yù)防工作。

另外，在孕早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾?。粐?yán)格控制孕期用藥安全，遠(yuǎn)離毒品、酒精等也是非常重要的。胡盈提到，不少孕婦在孕期因?yàn)槊庖吡ο陆祷忌霞膊。瑓s因?yàn)楹ε滤幬锔弊饔糜部?，這種做法也是不可取的。“有時(shí)候病毒的副作用比藥物還要可怕，如患疾病應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下科學(xué)用藥?！?

西安報(bào)業(yè)全媒體記者 馬相