錢江晚報·小時新聞 記者 吳朝香 通訊員 陳曉華
9月12日是“中國預防出生缺陷日”。
什么是 出生缺陷？它也被稱為“先天性畸形”，主要指嬰幼兒出生前出現的機體功能、結構和代謝的異常。
比如，最近幾年，被很多人熟知的一種罕見病：脊髓性肌萎縮癥（SMA）。
前段時間，西安1歲嬰兒住院4天花費55萬的新聞沖上熱搜，事后證明，這個孩子是一位SMA患者，使用的有效藥物一針就需要70多萬元。
其實，早前，治療SMA的針劑就被稱為“天價救命針”。
錢江晚報·小時新聞在兩年前也持續報道過一個家庭，兩個女兒出生后都被確診為SMA，媽媽好不容易籌集到70萬元的治療費，卻又不知道該把這個救命針先給誰用。
“其實，SMA這類疾病是可以通過基因篩查，在備孕前或者孕早期篩查出來的。” 浙江省人民醫院遺傳和基因組醫學科的負責人唐小華教授說，不僅是SMA，很多基因缺陷類的疾病都可以篩查出來，“我們40個人中，有一個人就是基因突變攜帶者，但很多人都自己都不知道。所以，孕前以及產前的基因篩查，還是非常重要的。”
40個人中，有一個基因突變攜帶者
有關數據顯示，全球范圍內每年因出生缺陷死亡的兒童（≤ 5 歲）高達 330 萬余人，這逐漸成為全球性人口健康問題。
嬰兒為什么會有出生缺陷？
主要包括遺傳因素、環境因素、心理因素、藥物因素等。其中，遺傳因素范圍極廣，包含從單個基因的點突變到小片段至整條染色體畸變導致的遺傳物質增加或減少，嚴重影響嬰幼兒的健康。相關數據顯示，新生兒染色體病發生率為 0.62%，其中常染色體異常高于性染色體，相較于正常人群，高齡孕婦染色體異常風險更高。
我們40個人中，有一個人就是基因突變攜帶者。
先天性耳聾、地中海貧血、先天性心臟病、胎兒淋巴管水腫、多囊腎等這些都屬于出生缺陷。
唐小華解釋，目前對于出生缺陷的預防一共是三級。
一級預防：孕前優生檢查及相關咨詢，尤其對高危的人群及家庭進行相關的遺傳咨詢，有效對危險因素進行篩查，進一步降低出生缺陷發生。同時，積極掌握優生優育知識，養成良好的生活習慣，如育齡期女性補充葉酸，顯著降低神經管缺陷發生風險。
二級預防：產前對不同孕婦行產前篩查和產前診斷，可有效鑒別異常胎兒與異常妊娠狀況，可及時針對重大出生缺陷狀況進行干預，降低出生缺陷率。
三級預防：主要措施包含新生兒疾病篩查與先天性出生缺陷疾病的救治，新生兒疾病篩查主要是對一些危害嚴重的遺傳代謝疾病、聽力障礙等疾病進行篩查，做到早期鑒別、早期干預，是減少出生缺陷的重要手段。
二胎媽媽做完這個基因檢測，非常后怕
像SMA, 這是一種嚴重的出生缺陷疾病，一般父母雙方中有一方或者雙方都是基因攜帶者，但沒有顯性特征，很多患者的家族中可能也沒有相同的患者，只是新生兒出生后，出現發病，才被知悉。
一旦患病，需要終身治療。目前唯一有效的藥物是諾西那生鈉注射液，一針的價格差不多70多萬元。
唐小華曾接診過一位30多歲的孕媽，對方是二胎懷孕，第一個孩子1歲多，一切正常。二胎懷孕期間，在社區做孕檢時，基層社區醫生建議她做一個針對SMA的基因篩查。
“這個疾病其實人群攜帶率還是比較高的，但很少有人會懷孕時主動做這方面的篩查，這位基層醫生這方面的意識還是比較強的。”
這位孕媽的依從性也比較好，她做了篩查后發現，自己就是SMA的攜帶者，她的老公也是。
“雙方的家族中，此前是沒有出現這類患者的。她當時懷孕16周，我們通過羊水穿刺，做了進一步的基因檢測，發現這個胎兒是SMA患者。”
夫妻兩非常后怕，慶幸自己做了這個檢測。在經過認真考慮后，最終選擇終止妊娠。
這5個名額，準媽媽們一定要來搶
“遺傳學在臨床應用是非常有必要的，如今，這種應用也越來越多。一些遺傳性缺陷，早發現可以早干預，有些疾病通過干預是可以治療的，比如干細胞治療，器官移植等。”
而這類基因篩查也不算復雜，有些可以通過唾液檢測，有些是血液檢測，篩查出異常的，可以做下一步的確認。
“這樣的遺傳、基因檢測可以最大程度的實現優生優育、降低出生缺陷。” 唐小華表示。
由于SMA、地貧、耳聾是常見、嚴重的出生缺陷疾病，且正常人群攜帶率較高，因此，為迎接“中國預防出生缺陷日”，浙江省人民醫院遺傳和基因組醫學科給育齡期女性提供SMA、地貧、耳聾免費基因篩查，共有5個名額，約滿為止。
報名方式：掃描下方二維碼報名即可
注意事項：（1）報名成功者可于周一下午（2021年9月13日下午或 9月20日下午）掛遺傳和基因組醫學科門診，至門診2號樓5樓 555診室進行遺傳或優生咨詢，同時領取免費篩查活動。
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遺傳和基因組醫學科簡介
遺傳和基因組醫學科是浙江省人民醫院最年輕的科室，始建于2021年，是省衛健委直屬醫院體系中首家以醫學遺傳學為內涵的臨床科室，旨在研究遺傳病的發病機制和傳遞方式，通過預防、篩查、診斷、治療等手段，從而控制遺傳病的再發，降低其在人群中的危害。常規開展遺傳咨詢和罕見病治療門診，下設細胞、分子、基因組、代謝等遺傳實驗室和數據分析中心。開展業務包括染色體核型分析、罕見病基因攜帶者篩查、無創DNA檢測、單基因病診斷、基因拷貝數高通量檢測、臨床全外顯子組測序、全基因組測序等業務。
唐小華教授是中國醫師協會青春期醫學臨床遺傳學組副組長、浙江省醫學會醫學遺傳學分會副主委、浙江省醫師協會醫學遺傳學分會副會長、浙江省免疫學會免疫技術專業委員會副主委、浙江省醫師協會檢驗醫師分會常委。
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